福建小伙患罕见病每天身体不受控扭转，曾被当做精神病，结局太幸运了

2月28日为“国际罕见病日”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰ ~ 1‰之间的疾病或病变。但事实上罕见病有7千多种，约占全部人类疾病的10%。我国有近2000万罕见病患者，每年新增患者超过20万。罕见病其实一点也不罕见。

(资料图片)

被误诊多年的“精神病”

小林是一名在校大学生，多年来他一直被莫名的症状困扰着。

小林还记得，第一次发作是在他读初二的一天下午，老师让他起来回答问题。可没想到站起来后，小林突然发现自己右边的身体开始不自主地扭转，整个人姿势怪异，但意识清醒，直到十几秒后才重获身体的“掌控权”。

随后的日子里，发作越来越频繁，最多的时候每天发作几十次。站起、高抬腿等一些动作会诱发疾病的发生。为此，小林承受了许多周遭异样的、探寻的、甚至鄙视不耐的目光。

为了解开这个“魔咒”，小林跑遍了许多大医院，医生开出了许多诊断：癫痫、癔病、精神衰弱、抽动症，然而尝试了许多药物，都没有效果，这让小林痛苦又无奈。

最后，小林以“难治性癫痫”住进了医院，打算做手术解决这个问题。

幸运的是，术前，被邀请前来会诊的福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金教授让小林做了一组高抬腿运动后，告诉小林，他得的可能是罕见的“发作性运动诱发性运动障碍”。

在完善相关检查后确诊后，陈教授给小林开出了一个既简单又便宜的药方——半片 “卡马西平”。服药没几天，小林就发现，困扰他多年的“魔咒”消失了。

当陈教授告诉小林这个病可以通过药物来控制症状，到30岁左右，他就能不服药正常生活时，小林感觉就像重生了。

80%的罕见病是遗传病

“像小林这样，疾病能被发现且有药可医、可治愈，是非常幸运的。但全球有7千多种罕见病，能被识别并到医院就诊的不到一半。”陈万金教授感叹。

△陈万金教授（左一）指导团队成员，为罕见病脊髓性肌萎缩症患者进行诺西那生钠鞘内注射治疗（资料图）

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。因此，预防罕见病就要做到四级预防：婚前检查、孕前检查（遗传咨询）、产前检查、新生儿筛查，以期早发现、早干预。

目前，罕见病的治疗主要从三方面入手：

一是特异性治疗，即找到病因针对性治疗；

二是对症治疗，出现什么症状缓解什么症状；

第三是自我健康管理，比如肝豆状核变性患者要注意避免进食含铜高的食物，如小米、南瓜、海鲜、巧克力等。

“有些罕见病目前尚无特效药，患者只能通过提前干预，自我健康管理，尽早进行康复训练，延长生命，等待新药上市的一天。”陈万金教授表示。

让罕见的疾病被更多人看见

近年来，随着我国医疗界对疾病认知水平的不断提升，以及我国医疗保障体系的逐渐完善，罕见病患者这一特殊群体的保障问题逐渐引起社会的广泛关注。

为了尽快让罕见病患者得到医疗保障，在2018年，国家卫健委等五部委联合公布了《第一批罕见病目录》，包含了血友病、白化病等 121 种疾病。其中，以神经系统症状为主或起病的约占50%以上。除了公布疾病目录外，也鼓励药企进行罕用药研发和上市，并通过进医保、降价格，让更多患者用得起罕用药。

“即使是这121种疾病，有药可治的也不到20%。只有让更多的医务人员认识重视罕见病，加大对罕见病的研究和新药的开发，才能让患者走得更远。”陈万金教授表示。

福建医科大学附属第一医院作为福建省医学会罕见病分会主任委员单位及全国罕见病诊疗协作网福建省牵头单位，近年来也不断推动医学在罕见病研究方面取得重大突破；组织培训更多医生，提升罕见病防治与保障水平；促进罕见病临床、科研与罕用药开发的协同创新。

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